Hindi kailanman naisip ni Emily na ang "salarin" Sa likod ng kanyang tatlong nabigo na mga pagtatangka sa IVF at dalawang pagkakuha ay nakatago sa loob niya folate genes.

Sa loob ng limang taon pagkatapos ng pagiging Diagnosed na may endometriosis, sinubukan niya ang gamot at laparoscopic surgery, Ngunit hindi niya malalampasan ang sagabal ng pagbubuntis.

Ito ay hindi hanggang sa kanyang doktor Inirerekumenda ang isang folate metabolism gene test na ang hindi pamilyar na "c.677c> t Homozygous mutation "sa ulat ay nagsiwalat ng sagot - ang genetic na ito Ang pagkakaiba -iba ay nakakagambala sa kanyang metabolismo ng folate at pinalala ang kanyang kondisyon.

Ang mga kamakailang pag -aaral ay natagpuan iyon Ang mga pasyente ng endometriosis tuladEmilyay higit sa dalawang beses na malamang na dalhin ang pagkakaiba -iba ng genetic ng MTHFR 677 Kumpara sa pangkalahatang populasyon ng infertile.

Ang hindi napapansin na genetic Code - Ang Nakatagong Link sa pagitan ng MTHFR Mutation at Endometriosis

Endometriosis, madalas na tinatawag Ang "Invisible Killer of Women of Reproductive Age," ay nakakaapekto Humigit -kumulang na 10% ng mga kababaihan sa buong mundo.

Hindi lamang ito sanhi Dysmenorrhea at pelvic pain ngunit tahimik din na nagpapabagabag sa pagkamayabong.

Isang kamakailang klinikal na pag -aaral Nai -publish saJournal ng Kalusugan ng Kababaihanmalinaw na naghahayag ng isang malakas na kaugnayan sa pagitan ng pagkakaiba -iba ng gene ng MTHFR at Mga hamon sa pagkamayabong sa mga pasyente ng endometriosis.

Sinuri ng mga mananaliksik ang 1,588 Ang mga kababaihan ng infertile, kabilang ang 158 na may yugto II o mas mataas na endometriosis na nakumpirma sa pamamagitan ng laparoscopy.

Natagpuan nila iyon sa mga pasyente ng endometriosis na nakaranas ng dalawa o higit pang nabigo na mga siklo ng IVF o paulit -ulit na pagkakuha, 21.5% ay nagkaroon ng MTHfr c.677c> t homozygous mutation - higit sa doble ang rate sa pangkalahatang infertile populasyon (10.2%), na may istatistikong kabuluhan (p <0.01).

Kahit na mas kapansin -pansin, ang proporsyon ng mga pasyente na may wild-type na MTHFR gene (na nagbibigay-daan sa normal folate metabolismo) bumaba mula sa 17.2% sa pangkalahatang populasyon ng infertile hanggang 8.2% lamang (P <0.001).

Mahigpit na iminumungkahi ng data na ito Ang genetic folate metabolism disorder ay maaaring isang nakatagong kadahilanan na nagpapalala Mga isyu sa pagkamayabong sa mga pasyente ng endometriosis.

Paano ang folate metabolismo Ang mga mutasyon ng gene ay nagtatayo ng isang "pader ng pagkamayabong"

Ang gene ng MTHFR ay gumaganap ng isang sentral Papel sa metabolismo ng folate. Nag -convert ito ng folate sa form na bioactive nito, 6S-5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF), na mahalaga para sa remethylating Homocysteine sa methionine.

Kapag ang c.677c> t nangyayari ang homozygous mutation, bumaba ang aktibidad ng enzyme ng MTHFR ng 70%, malubhang kapansanan Ang paggawa ng 5-MTHF.

Nag -trigger ito ng isang kaskad ng Mga Epekto:

·        Folate Metabolism Disorder: Ang synthetic folic acid ay hindi maaaring maging mahusay na -convert sa aktibong form nito, na humahantong sa akumulasyon ng hindi nabuong folic Acid sa katawan. Nakikialam ito sa mga folate receptor at transporter, nakakagambala sa regulasyon ng gene, at nagdudulot ng mga pangmatagalang panganib sa kalusugan.

·        Nadagdagan ang stress ng oxidative: Ang hindi normal na homocysteine metabolismo ay sanhi nito akumulasyon sa dugo, nakakaapekto sa oxidative stress - isang pangunahing kadahilanan sa Ang pathogenesis ng endometriosis na higit na nakakasira sa reproduktibo Microenvironment.

·        Nakataas na mga panganib sa pagkamayabong: Ang kapansanan na methylation ay nakakaapekto sa synthesis ng DNA at pag -aayos, pagtaas ng panganib ng pagkabigo sa pagtatanim at pagkawala ng pagbubuntis, lalo na sa mga pasyente ng endometriosis.

Sa kasamaang palad, marami Ang mga tradisyunal na paggamot ay nakatuon lamang sa mga sugat mismo, na tinatanaw ang "Invisible Barrier" ng pagkakaiba -iba ng gene ng MTHFR.

Katumpakan na pambihirang tagumpay: Mula sa pagsubok sa genetic hanggang sa matagumpay na pagbubuntis

Nababahala pa rin tungkol sa paulit -ulit Mga pagkabigo sa IVF o maagang pagkakuha?

Huwag kang mag -alala - aktibo na folate Nakatulong na sa maraming mga pasyente ng endometriosis na may mga mutasyon ng MTHFR Mga hamon sa pagkamayabong.

Hakbang 1: Genetic screening
Ang mga kababaihan na nakakatugon sa mga sumusunod na pamantayan ay pinapayuhan sumailalim sa pagsubok ng MTHFR gene:

·        Dalawa o higit pang nabigo na mga siklo ng IVF;

·        Dalawa o higit pang maagang pagkakuha
(Ito rin ang karaniwang mga katangian ng populasyon ng pag -aaral.)

Hakbang 2: Gumamit ng tama Folate upang makaligtaan ang mga metabolic hadlang
Direktang madagdagan ng bioactive Folate-6S-5-methyltetrahydrofolate-na hindi nangangailangan ng metabolismo at kaagad hinihigop. Ang naturalization folate, tulad ng magnafolate, ay angkop lalo na para sa mga kababaihan na naghahanda para sa pagbubuntis dahil sa praktikal na hindi nakakalason na profile.

Ipinapakita ng klinikal na data na kabilang sa 54 mga pasyente ng endometriosis na nakumpleto ang paghahatid pagkatapos matanggap ang paggamot sa 6S-5-methyltetrahydrofolate, 26 matagumpay na nagsilang-isang rate ng tagumpay ng 48.1%, na walang karagdagang mga komplikasyon sa pagbubuntis.

Tulad ngEmily, na sa wakas ay naglihi pagkatapos ng anim na buwan ng target na pagdaragdag sa Aktibong folate. Ano ang dating tulad ng isang hindi masusukat na hamon sa pagkamayabong nalutas sa pamamagitan ng tumpak na interbensyon.

Tip sa agham
Ang pagdaragdag ng folate sa panahon ng pagbubuntis ay hindi "Ang higit pa, mas mabuti." Ang inirekumendang pang -araw -araw na paggamit ay 600-800 μg. Kung dala mo ang mutation ng MTHFR, iwasan ang bulag na pagkuha ng mataas na dosis ng sintetiko folic acid. Sa halip, kumunsulta sa iyong doktor at kumuha ng bioactive folate na Bypasses folate metabolism genes at direktang sumisipsip.

(Tandaan: ang kaso sa ito Ang artikulo ay inangkop mula sa mga senaryo ng tunay na pananaliksik. Mangyaring sundin ang payo sa medikal para sa diagnosis at paggamot.)

Sanggunian:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T methylenetetrahydrofolate reductase solong nucleotide polymorphism Nadagdagan ang pagkalat sa isang subgroup ng mga pasyente na walang pasubali na may endometriosis.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.