1. Ang MTHFR gene C677T polymorphism ay nagreresulta sa pagbaba ng aktibidad ng MTHFR, na nagiging sanhi ng mataas na antas ng homocysteine, nagiging sanhi ng cytotoxicity, vascular endothelial cell pinsala, stimulating vascular smooth muscle cell proliferation, sirain ang coagulation ng dugo at fibrinolytic system ng katawan, sa huli ay humahantong sa atherosclerosis, pagtaas ang panganib ng cardio-cerebrovascular disease tulad ng coronary heart disease, cerebral infarction.

2. MTHFR C677T gene polymorphism ay humahantong sa sagabal ng conversion ng homocysteine ​​sa S-adenosine methionine, na nakakaapekto sa synthesis ng methionine o S-adenosine methionine at ang proseso ng methylation sa lymphocytes. Dahil ang DNA methylation ay nakakaapekto sa pagpapahayag ng gene, ang MTHFR C677T gene polymorphism ay maaaring humantong sa may sira na paghahatid ng paglaki ng cell o carcinogenesis.