MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) ay isang pangunahing enzyme sa proseso ng folate metabolism, na maaaring mag-catalyze ng conversion ng 5,10-methylenetetrahydrofolate sa5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF), bilang isang hindi direktang donor ng mga pangkat ng methyl, pagkatapos ay lumahok sa synthesisng purines at pyrimidines at ang methylation ng DNA, RNA, at mga protina sa katawan, na nagpapanatili ng normal na antas ng homocysteine ​​sa katawan.

Ang MTHFR ay may genetic polymorphism, at ang pinaka-malamang na mutation site ay C677T.

Ang mutation ng MTHFR C677T ay maaaring makabuluhang bawasan ang aktibidad ngMTHFR enzyme, at mayroong sumusunod na tatlong genotype.