“Doktor, kinuha ng best friend ko folic acid ang kanyang buong pagbubuntis at ang kanyang sanggol ay ipinanganak pa rin na may puso depekto. Maaari bang mangyari ang parehong bagay sa akin?" Si Emily, 23 linggong buntis, ay bumulong ang takot na dinadala niya sa loob ng ilang araw.

Malayo ang pag-aalala ni Emily bihira.

Maraming umaasam na ina ang naniniwala na ang paglunok ng folic-acid tablet ay ang katapusan ng kwento. Namimiss nila ang isa critical plot twist: ang folate na nilulunok mo ay hindi naman ang folate mo maaaring gamitin ng katawan.

Bakit nananatiling pantay ang panganib pagkatapos ng supplementation?

Ang karaniwang folic acid ay hindi biologically active. Bago ito makagawa ng anumang kabutihan dapat itong mabago ng enzyme MTHFR sa anyo na handa sa katawan, 6S-5-methyltetrahydrofolate.

Humigit-kumulang 78% ng mga babaeng Tsino nagdadala ng variant ng MTHFR 677 (CT o TT) na nagpapababa sa aktibidad ng enzyme sa 35–65 %. Sa mga babaeng ito, ang karamihan sa natutunaw na folic acid ay hindi kailanman nababago; nagtatagal ito ang dugo bilang unmetabolized folic acid (UMFA) at maaaring magpataas pa ng panganib ng congenital heart disease.

Ano ang sinasabi ng mga numero: gene variant⇄heart-defect risk

Noong Marso 2006 ang European Nag-publish ang Heart Journal ng dual-design study (case-control plus family-based) mula sa Radboud University Medical Center. 

Kabilang sa 165 pamilya na may congenital sakit sa puso (CHD) at 220 control na pamilya, mga ina na may dalang MTHFR 677 CT o TT genotype at HINDI kumuha ng periconceptional folate supplements ay mas malamang na magkaroon ng isang bata na may conduction-type na mga depekto sa puso (OR 3.3 at 6.3, ayon sa pagkakabanggit). 

Isang makabuluhang pakikipag-ugnayan ng gene-supplement (P = 0.012) binibigyang-diin ang pangangailangan para sa pandagdag na may kamalayan sa genotype.

Chinese data mirror ang paghahanap.

Isang pag-aaral mula sa Qilu Children’s Hospital ng Shandong Ipinakita ng unibersidad na ang T allele ng MTHFR C677T ay nagpapataas ng mga logro ng CHD ng 1.8-tiklop; Itinutulak ng mga genotype ng TT at CT ang panganib sa 3.1-tiklop at 2.2-tiklop.

Dahil ang genetic road-block ay karaniwan, ang pinakaligtas na ruta ay ang ganap na laktawan ito. Magnafolate—ang dalisay, mala-kristal na anyo ng 6S-5-methyltetrahydrofolate—ay na-certify "sa praktikal non-toxic” ng Shanghai Center for Disease Control and Prevention. 

Kumpara na may folic acid ay nag-aalok ito ng tatlong pakinabang:

Kaligtasan: toxicology data show walang nakikitang masamang epekto sa libu-libong beses ng dosis ng tao.
Efficacy: walang kinakailangang conversion ng MTHFR; suwero at Ang red-cell folate ay mabilis na tumaas, na nag-aalis ng "Kinuha ko ito ngunit hindi ito pinansin ng aking katawan."
Katumpakan: gumagana anuman ang MTHFR 677 genotype, pagputol ng panganib na nakatali sa mahinang metabolismo ng folate.

Para sa bawat babae na sumusubok magbuntis o buntis na, ang bawat desisyon sa nutrisyon ay isang love letter sa ang batang hindi pa niya nakikilala. Pag-alam sa iyong katayuan sa MTHFR at pagpili ng tama hindi na opsyonal ang folate—ito ay pangunahing pangangalaga sa prenatal. Sa Magnafolate, maaaring i-override ng mga ina ang karaniwang genetic variation at bigyan ang kanilang mga sanggol ng head-start nararapat sila.

Paalala: Ang artikulong ito ay para sa mga layuning pang-edukasyon lamang at hindi kapalit ng personal na payong medikal. Palaging kumunsulta sa isang kwalipikadong propesyonal sa kalusugan bago simulan ang anumang suplemento.

Tandaan: Ang kwento ni "Emily" ay isang pinagsama-samang sketch batay sa mga karaniwang klinikal na senaryo at nai-publish na pananaliksik, hindi isang aktwal na pasyente.

Mga sanggunian

1.  van der Put NM, Steegers-Theunissen RP, Lindemans J, et al. Ang MTHFR 677C>T ng ina ay isang risk factor para sa congenital mga depekto sa puso: pagbabago ng epekto sa pamamagitan ng periconceptional folate supplementation. Eur Heart J. 2006.

2.   Li D, Yu K, Ma Y, et al. Samahan sa pagitan ng MTHFR C677T polymorphism at congenital heart disease sa populasyon ng Tsino. Chin J Public Health. 2016;32(10):1373-1381.

3.   Lian Z, Liu K, Gu J, Cheng Y. Biological mga katangian at aplikasyon ng folate at 5-methyltetrahydrofolate. Tsina Mga Additives sa Pagkain. 2022;(2).