Ang methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ay isang enzyme na sumisira sa amino acid homocysteine.
AngMTHFR genena ang mga code para sa enzyme na ito ay may potensyal na mag-mutate, na maaaring makagambala sa kakayahan ng enzyme na gumana nang normal o ganap na hindi ito aktibo.
Ang mga tao ay may dalawang MTHFR genes, na nagmamana ng isa sa bawat isa sa kanilang mga magulang. Maaaring makaapekto ang mga mutasyon sa isa (heterozygous) o pareho (homozygous) ng mga gene na ito.
Mayroong dalawang karaniwang uri, o variant, ngMga mutasyon ng MTHFR: C677T at A1298C.
Ang mga mutation ng gene na ito ay medyo karaniwan. Sa katunayan, sa Estados Unidos, humigit-kumulang 25% ng mga taong may lahing Hispanic at 10–15% ng mga taong may lahing Caucasian ay mayroong dalawang kopya ng C677T.
Ang mga mutasyon ay maaaring humantong sa mataas na antas ng homocysteine sa dugo, na maaaring mag-ambag sa ilang mga kondisyon sa kalusugan, kabilang ang:
anomalya ng kapanganakan;
glaucoma;
ilang mga kondisyon sa kalusugan ng isip;
ilang uri ng kanser;
Magnafolate®aktibong folate (L-Methylfolate)—na maaaring direktang masipsip at magamit ng katawan ng tao na angkop din para sa mga taong MTHFR gene.