Ipinakikita ng mga istatistika na ang mga mag-asawang baog ay humigit-kumulang 10 hanggang 15 porsiyento ng mga mag-asawa. Mayroong kalahating lalaki at kalahating babae na mga kadahilanan. Sa kabila ng mga pagsulong sa klinikal na pagsusuri, ang kawalan ng katabaan ay nananatiling hindi natutuklasan sa halos kalahati ng mga mag-asawa.

Ang folic acid metabolism disorder (MTHFR gene mutation) na nakakaapekto sa folic acid metabolism ay isa sa mga infertility factor.MTHFRgene polymorphism at kawalan ng katabaan ng lalaki. Ang MTHFR gene ay na-map sa 1P36.32 at nag-encode ng isang protina na naglalaman ng 656 amino acid. Ang karaniwang polymorphism ng MTHFR gene ay C677T(RS1801133) at A1298C (RS1801131). Ang MTHFR ay isang mahalagang enzyme sa metabolismo ng folic acid at homocysteine ​​​​(Hcy), na namamagitan sa conversion ng 5, 10-methyltetrahydrofolic acid sa 5-methyltetrahydrofolic acid. Ang 5-methyltetrahydrofolic acid ay nagbibigay ng hilaw na materyal para sa mga reaksyon ng DNA methylation sa mga selula. Kasabay nito, ito ay gumaganap bilang isang methyl donor, sa ilalim ng catalysis ng methionine synthetase at may bitamina B12 bilang isang coenzyme, na nagiging sanhi ng muling methylation ng blood Hcy upang makabuo ng methionine (Met), kaya pinapanatili ang normal na antas ng plasma Hcy at pag-iwas sa paglitaw ng hyperhomocysteine ​​(Hhcy).

Ang folic acid ay isang nalulusaw sa tubig na bitamina B na hindi ma-synthesize ng katawan ng tao ang sarili ngunit kailangang ma-ingest sa pamamagitan ng pagkain. Ito ay isang mahalagang micronutrient at isang antioxidant. Ang folic acid na kinukuha ng katawan ay kailangang ma-convert sa 5-METHYLtetrahydrofolic acid para maging mabisa ito. Kapag mataas ang antas ng Hcy sa katawan, kung nabawasan o hindi sapat ang paggamit ng folic acid, walang sapat na 5-methyl-tetrafhydrofolic acid ang katawan upang labanan ang oxidative stress na dulot ng mataas na Hcy, na maaaring humantong sa pagkasira ng DNA ng sperm at makaapekto pagkamayabong.

MTHFR gene polymorphism at female spontaneous abortion Pagbubuntis na wala pang 28 linggo, ang bigat ng pangsanggol na mas mababa sa 1000g at natural na pagwawakas ay tinatawag na spontaneous abortion. Ang etiology ay kinabibilangan ng embryological factor, maternal factor, paternal factor at environmental factors. Ang paulit-ulit na pagpapalaglag ay isang kusang pagpapalaglag na nangyayari nang 3 o higit pang beses nang sunud-sunod ng magkaparehong kapareha. Ang hypercoagulability ng dugo ay malapit na nauugnay sa pagbuo ng hindi maipaliwanag na paulit-ulit na kusang pagpapalaglag, at ang hyperhomocysteine ​​ay isang independiyenteng kadahilanan ng panganib para sa hypercoagulability ng dugo at mga kaugnay na sakit.

Ang mga mutation ng gene ng MTHFR ay nagpapataas ng mga antas ng Hcy sa vivo, na humahantong sa hyperhomocysteinemia (Hhcy). Ang Hhcy ay madaling maging sanhi ng pinsala sa vascular endothelial at humantong sa trombosis, na isa sa mga mahalagang dahilan para sa pagbuo ng hypercoagulable na estado ng dugo na natuklasan sa mga nakaraang taon.

Bilang karagdagan, dahil sa kakulangan ng 5-methyltetrahydrofolic acid sa vivo, angaktibidad ng MTHFRsa placental tissue ay bumababa, na nagreresulta sa hindi sapat na methylation ng DNA, isang biological component na mahalaga para sa paglaki at pag-unlad ng pangsanggol, na humahantong sa mga hadlang sa proseso ng DNA synthesis at pagkumpuni, na nagreresulta sa paulit-ulit na kusang pagpapalaglag.